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小儿肝豆状核变性发病的基因基础和治疗进展
作者姓名:冯琳  陈源  张会丰
作者单位:河北医科大学第二医院儿科,河北,石家庄,050000
摘    要:ATP7B基因及其产物Wilson蛋白 1985年Frydman等采用限制性片段长度多态性连锁分析技术(restriction fragment length polymorphism,RFLP)将肝豆状核变性基因定位于D13S31与D13S59间的区域,13q14.3。White构建了D13q14.3区域一个长达4.5Mb的YAC重叠体,从中分离出9个高度多态信息的微卫星,并进一步将肝豆状核变性基因定位于D13S155与D13S133两个微卫星DNA之间。

关 键 词:肝豆状核变性 治疗进展 发病 性基因 ATP7B基因 小儿 限制性片段长度多态性 YAC 微卫星DNA RFLP
修稿时间:2004-07-30
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