小儿肝豆状核变性发病的基因基础和治疗进展

ATP7B基因及其产物Wilson蛋白 1985年Frydman等采用限制性片段长度多态性连锁分析技术(restriction fragment length polymorphism，RFLP)将肝豆状核变性基因定位于D13S31与D13S59间的区域，13q14．3。White构建了D13q14．3区域一个长达4．5Mb的YAC重叠体，从中分离出9个高度多态信息的微卫星，并进一步将肝豆状核变性基因定位于D13S155与D13S133两个微卫星DNA之间。