| 多重聚合酶链反应在α-地中海贫血诊断中的应用 |
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| 引用本文： | 李泽松,李建新,张文,杨虹,郭芮君,曹恒杰.多重聚合酶链反应在α-地中海贫血诊断中的应用[J].中华检验医学杂志,2005,28(3):247-250. |
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| 作者姓名： | 李泽松 李建新 张文 杨虹 郭芮君 曹恒杰 |
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| 作者单位： | 1. 518026 广东深圳益生堂生物企业有限公司
2. 北京大学深圳医院检验科 |
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| 摘 要： | 目的初步评价使用单管多重PCR对缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的诊断效能。方法使用单管多重PCR基因诊断试剂对202例血液学方法筛检疑似α-地贫患者进行基因检测，并对其中部分标本进行测序。结果疑似为α-地贫的202份临床标本，基因检测证实其中136例为α-地贫，其结果经序列分析证实。与PCR检测相比，一管法红细胞脆性、MCV、MCH与RDW-CV检测的灵敏度分别为85．29％、99．44％、73．53％和61．03％，特异性分别为69．70％、66．67％、62．12％和60．61％。在136例α-地贫患者中，--^SEA/αα104例、-α3.7/αα14例、-α^4.2/αα例、-α^3.7/--^4.211例和-α^4.2/--^SEA3例，分别占76．47％、10．29％、2．94％、8．09％和2．21％。结论与血液学方法相比，多重PCR检测具有快速、准确的优点，可用于人群和临床样品的缺失型α-地贫的分子筛查以及产前诊断。
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| 关 键 词： | 诊断 α-地中海贫血 多重聚合酶链反应 患者 血液学 基因检测 RDW-CV 结论 缺失 准确 |
| 修稿时间： | 2004年5月28日 |
Genetic diagnosis of α-thalassemia by multiple-PCR |
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| LI Ze-song,LI Jian-xin,ZHANG Wen,YANG Hong,GUO Rui-jun,CAO Heng-jie.Genetic diagnosis of α-thalassemia by multiple-PCR[J].Chinese Journal of Laboratory Medicine,2005,28(3):247-250. |
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| Authors: | LI Ze-song LI Jian-xin ZHANG Wen YANG Hong GUO Rui-jun CAO Heng-jie |
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