|
|||||
|
|
| 蛋白C基因G12918A突变所致Ⅰ型遗传性蛋白C缺陷症 | |
| 引用本文： | 黄斌伦,金佩佩,余银妹,王敏,叶均,徐瑞龙,张浩,王学锋,王鸿利.蛋白C基因G12918A突变所致Ⅰ型遗传性蛋白C缺陷症[J].中华检验医学杂志,2007,30(1):56-58. |
| 作者姓名： | 黄斌伦 金佩佩 余银妹 王敏 叶均 徐瑞龙 张浩 王学锋 王鸿利 |
| 作者单位： | 1. 321000,金华职业技术学院医学院医学检验系 2. 上海交通大学医学院附属瑞金医院 3. 金华市中心医院 |
| 基金项目： | 浙江省教育厅立项课题资助项目（20051320）;金华市科技局立项课题资助项目（2004-1-359） |
| 摘 要： | 目的研究一个遗传性蛋白C（PC）缺陷症家系的遗传表型和基因特征。方法PC抗原（PC：Ag）和PS抗原（PS：Ag）检测采用酶联免疫吸附试验，AT抗原（AT：Ag）测定采用免疫比浊法测定；PC活性（PC：A）、PS活性（PS：A）和AT活性（AT：A）采用发色底物法在Sysmex1500全自动血凝仪上进行测定。用聚合酶链反应扩增3代家系10个成员PC基因各个外显子及侧翼序列，用直接测序法检测其基因突变点。结果该家系3代10名成员中，有8名PC抗原水平在1．06～1．92mg/L（参考值3．00～6．00mg/L）之间，PC活性在41％～67％（参考值70％～140％）之间，明显低于正常参考范围；而PS：Ag和PS：A、AT：Ag和AT：A均在正常参考值范围内。PC基因测序分析：8名成员存在Ⅸ号外显子第12918位核苷酸G→T突变，密码子TGG→TGA，使第372位Trp→Stop；并在基因启动子区存在2405C／T、2418A／G、2583A／T的多态性。结论该家系为Ⅰ型遗传性PC缺陷症，PC基因Ⅸ号外显子存在第12918位核苷酸G→T突变，该突变是目前尚未报道的一个新的基因突变点；并在基因启动子区存在2405C／T、2418A／G、2583A／T的多态性。 |
| 关 键 词： | 蛋白 基因 血栓形成 |
| 收稿时间： | 2006-07-04 |
Type Ⅰ hereditary protein C deficiency caused by G12918A mutation of Protein C gene |
|
| HUANG Bin-lun,JIN Pei-pei,YU Yin-mei,WANG Min,YE Jun,XU Rui-long,ZHANG Hao,WANG Xue-feng,WANG Hong-li.Type Ⅰ hereditary protein C deficiency caused by G12918A mutation of Protein C gene[J].Chinese Journal of Laboratory Medicine,2007,30(1):56-58. | |
| Authors: | HUANG Bin-lun JIN Pei-pei YU Yin-mei WANG Min YE Jun XU Rui-long ZHANG Hao WANG Xue-feng WANG Hong-li |
| Abstract: | |
| Keywords: | Egg white Genes Thrombosis |
| 本文献已被 维普 万方数据 等数据库收录！ | |