苯丙酮尿症筛查实验与鉴别诊断实验结果分析

目的 分析新生儿苯丙酮尿症（phenylktonuria,PKU）筛查实验结果与鉴别诊断实验结果的关系与差异,为PKU临床分型和治疗提供依据。方法 865 572例新生儿,采用荧光分析法测定血苯丙氨酸（phenylalanine,phe）水平,原始标本连续2次phe≥120μmol/L可疑阳性者进行复查,phe仍≥120μmol/L者诊断为高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）。对初筛实验确诊HPA患儿采用基因突变分析法、四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）负荷试验及尿蝶呤谱分析法等进行鉴别诊断。结果 初筛可疑阳性438例,复查诊断为HPA 131例;131例HPA患儿中120例行鉴别诊断,确诊经典型PKU 111例,BH4D缺乏症7例,致病基因携带者（杂合子）2例。结论 初筛可疑阳性PKU患儿必须进行复查,确诊HPA者需尽早行鉴别诊断实验,以明确分型,尽早采取治疗措施。