母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤临床分析

目的：探讨母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤（blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm, BPDCN）的临床特征及分子生物学特点。方法：回顾性分析2017年10月——2020年11月收治的3例BPDCN患者，应用高通量测序（next generation sequencing, NGS）技术检测热点基因突变，动态监测其基因水平变化，分析临床特征。结果：3例患者诊断明确，均接受化疗，例1接受造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation, HSCT）后无病存活至今，例2、3死亡。例1以急性白血病起病，初诊时表现为TET2基因双位点突变，随着病程的发展，患者逐渐出现了KRAS和BRAF等突变；例2及例3均检测到胚系来源基因突变各1个，分别为PDGFβ突变（c.C283T）、rs2191566GG。结论：BPDCN的分子生物学特征具有异质性，NGS基因筛查有助于治疗方案的选择；KRAS、BRAF突变可能参与了伴TET2突变的BPDCN的发展，急性髓系白血病（acute myeloid leukemia...