46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例 |
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引用本文: | 王毅,张丽君,陈涓涓,时洪凯,陆振虞,顾鸣敏,王铸钢.46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(5). |
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作者姓名: | 王毅 张丽君 陈涓涓 时洪凯 陆振虞 顾鸣敏 王铸钢 |
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作者单位: | 1. 上海交通大学医学院遗传教研室,200025 2. 昆明计划生育研究所 |
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基金项目: | 上海交通大学博士点基金(BXJ0604),上海交通大学医学院院基金(2004JY05) |
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摘 要: | 患者男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕。双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常。一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查:(1)超声检查:右侧睾丸大小39mm×22mm×30mm,体积14.2mL,左侧睾丸39.7mm×29.3mm×19.9mm,体积12.1mL,双侧睾丸大小形态正常,左侧精索静脉轻度曲张。(2)精液分析:精液总量为4.0mL,pH7.5,液化时间30min,精子密度:106/mL,活动率22.43%,其中a级为2.8%、b级为5.61%、c级14.02%、d级77.57%,畸形率为78%。(3)细胞遗传学分析:染色体检查核型为…
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