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| 变性高效液相色谱基因扫描技术在人类疾病基因诊断中的应用 | |
| 作者姓名： | 吴柏林 朱建中 |
| 作者单位： | Genetics Diagnostic Laboratory，Children's Hospital and Harvard Medical School，300 Longwood Ave，Boston，MA 02115 USA，Genetics Diagnostic Laboratory，Children's Hospital and Harvard Medical School，Transgenomic，Inc，USA |
| 摘 要： | 自 1 992年变性高效液相色谱 (denaturing highperformance liquid chromatography,DHPL C)基因扫描技术建立以来 ,因其在筛查基因突变或单核苷酸多态 (singlenucleotide polymorphism,SNP)位点方面具有准确、敏感、高通量、自动化的特点 ,巳经有 80 0余篇研究论文或应用实例发表 ,而其中的 70 0多篇是在最近 5年内问世 ,涉及 370多个基因 ,由此发现或确认了许多致病基因突变或疾病相关基因 SNP位点。 DHPL C是一种准确、敏感、经济、实用的遗传变异筛查技术 ,可用于单碱基替换、小片段缺失和插入等多种基因序列突变的检测。 DHPL … |
| 关 键 词： | 变性高效液相色谱基因扫描技术 人类疾病 基因诊断 单核苷酸多态 基因突变 |
| 修稿时间： | 2004-06-16 |
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