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46,XY,t(6;13)(p11.2;q21.2)伴身材矮小一例
引用本文:平慧,李守霞,郭红霞.46,XY,t(6;13)(p11.2;q21.2)伴身材矮小一例[J].中华医学遗传学杂志,2020(4):396-396.
作者姓名:平慧  李守霞  郭红霞
作者单位:邯郸市中心医院检验科
摘    要:患者男,10岁,因身材矮小来我院内分泌科就诊。垂体磁共振成像、肝胆肾B超检查均未见异常,心脏彩超示三尖瓣轻度反流,生长激素水平及其他检查未见异常。3年前曾做腹股沟疝气手术。患者有一姐,14岁,体健。父母表型均正常,系非近亲结婚,母亲孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良孕产史。

关 键 词:身材矮小  非近亲结婚  内分泌科  服药史  放射线接触史  母亲孕期  磁共振成像  不良孕产史
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