46,XY,t(6;13)(p11.2;q21.2)伴身材矮小一例 |
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引用本文: | 平慧,李守霞,郭红霞.46,XY,t(6;13)(p11.2;q21.2)伴身材矮小一例[J].中华医学遗传学杂志,2020(4):396-396. |
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作者姓名: | 平慧 李守霞 郭红霞 |
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作者单位: | 邯郸市中心医院检验科 |
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摘 要: | 患者男,10岁,因身材矮小来我院内分泌科就诊。垂体磁共振成像、肝胆肾B超检查均未见异常,心脏彩超示三尖瓣轻度反流,生长激素水平及其他检查未见异常。3年前曾做腹股沟疝气手术。患者有一姐,14岁,体健。父母表型均正常,系非近亲结婚,母亲孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良孕产史。
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关 键 词: | 身材矮小 非近亲结婚 内分泌科 服药史 放射线接触史 母亲孕期 磁共振成像 不良孕产史 |
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