| 摘 要： | 目的探讨血串联质谱检测技术(TMS)在新生儿遗传性代谢性疾病(IMD)中的诊断价值,为IMD早期诊断、治疗提供可靠依据。方法以我院2014年1月～2019年12月我院100 158例新生儿为研究对象,采用血TMS法对患儿血液中代谢物质进行检测,分析IMD发病率,TMS在IMD中的诊断价值,患儿预后。结果 100 158例新生儿,初筛阳性1438例,初筛阳性率为1.43%,经过再次检查,结合实验室检查,影像学分析,最终53例新生儿确诊为IMD,确诊率为0.53%,约1/1890,共确诊9种IMD,其中,氨基酸代谢异常患儿较多,35例,高苯丙氨酸血症(HPA)24例、瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1)2例、高鸟氨酸血症(ORN)2例、高甲硫氨酸血症(MIM)8例;有机酸代谢异常8例,及甲吉丙二酸血症(MMA)4例、全羧化酶合成酶缺乏症(HLCS)1例、3-羟-3-甲基戊二酸尿症(HMG)2例、异丁酰辅酶A 脱氢酶缺乏症(IBDD)1例;脂肪类代谢异常10例,即原发性肉碱缺乏症(PCD)8例、极长链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症(VALCAD)2例。最终53例新生儿确诊为IMD,TMS诊断敏感性为100.00%,特异性为99.71%。53例确诊患儿均给予6～24个月随访,中位随访时间为12个月,其中48例患儿无明显症状,另外5例患儿接受规范化治疗并定期检查,随访,诊治率100%。结论 TMS在IMD诊断中特异性与敏感度均较高,为IMD的及时治疗提供了可靠依据。
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