昆明地区60例先天愚型染色体核型分析及预防的探讨

本文报道我室自1984年来,共收集门诊及住院部的先天愚型患者60例,全部做外周血染色体核型分析。结果标准型21三体54例,占90%;易位型21三体5例,约占8.3%;嵌合型21三体1例,约占1.7%。全部患者均表现智力低下（除嵌合和易位外）及呈典型特殊面容和体征。部分患者伴有先天性心脏病,本文提示先天愚型发病率除与母亲年龄有关。更多的是与环境因素有关,从而影响了配子形成中染色体的正常分配。少部分与父母本身的染色体异常有关。因此,要预防先天性愚型的发生,应加强孕前和孕期保健,加强父母双方染色体的检查和产前诊断。