金华地区1009例高危孕妇的产前细胞遗传学分析

目的探讨羊水染色体核型分析的临床价值,为产前咨询与诊断提供依据。方法对孕17—26周的1009例高龄孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型。结果 1009例高危孕妇中,检出变异染色体核型86例,变异率达到8.5%。其中21三体16例,检出率为1.58%,18三体4例,检出率0.4%;性染色体异常9例,检出率0.9%。结论产前诊断能够掌握先机,为后代生殖做好指导,对可治性疾病选择适当时机进行宫内治疗,对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择,避免出生缺陷儿出生。