79例染色体异常核型及临床分析

目的自2012年1月～12月，对前来就诊的1680例患者，根据病史、指征，对其中的562例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行了细胞遗传学检查。方法采用外周血淋巴细胞培养，常规G显带，进行染色体核型分析，计数30个分裂相，分析核型3个，异常者分析核型10个。必要时行C带和R带分析。结果对562例患者的染色体检查中，检出异常染色体79例，异常检出率为14．06％。其中常染色体异常73例，占92．41％，数目异常57例，占78．08％，结构异常16例，占21．92％；性染色体异常6例，占7．59％，数目异常5例，占83．33％，结构异常1例，占16．67％。经中国医学遗传中心鉴定，其中6例为世界首报染色体异常核型。结论由于染色体异常类型多，患者临床表现不一，对不良孕产史、智力低下、畸形、表型异常、生长发育迟缓、有遗传病家族史、不孕不育症等患者进行细胞遗传学检查是十分必要的，这对于我们明确病因、生育指导、治疗及预后有着十分重要的意义。对于携带者，再次妊娠进行产前诊断，以减少和防止患儿出生。