681例21-三体胎儿羊水染色体核型类型的结果分析及临床意义

目的分析21-三体胎儿羊水细胞染色体核型类型,探讨21-三体胎儿染色体核型类型种类及其临床意义。方法对2010年1月1日至2016年12月31日在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的孕妇病例资料进行统计,分析21-三体胎儿羊水染色体核型。结果在681例21-三体胎儿的羊水细胞染色体核型中,标准型:男性366例,女性252例,共计618例(占总数的91%);易位型:男性22例(其中罗伯逊易位型21例,其他染色体易位1例),女性11例(均为罗伯逊易位型),共计33例(约占5%);嵌合型:男性12例,女性17例,共计29例(约占4%);其他:48,XXXX,+21核型1例。结论 21-三体胎儿91%同夫妻染色体无关,是胚胎形成过程中发生的,由于是随机发生的,所以妊娠期唐氏筛查(即血清学产前筛查)与无创DNA产前检测是非常必要和重要的。5%是罗伯逊易位型,D组染色体与21号染色体组成的罗伯逊易位型21-三体综合征中75%属于新发生的,25%属父母一方为罗伯逊易位携带者。嵌合型是发生在受精卵形成后,所以受孕后的环境因素不能忽视。