| HEXIM1在先天性心脏病室间隔缺损中的突变及表达研究 |
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| 引用本文： | 王巾,薛雪,李辉.HEXIM1在先天性心脏病室间隔缺损中的突变及表达研究[J].中国优生与遗传杂志,2012(11):9-11,60. |
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| 作者姓名： | 王巾 薛雪 李辉 |
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| 作者单位： | 中国医科大学附属盛京医院妇产科,沈阳110004 |
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| 基金项目： | 教育部博士学科点专项科研基金,项目号：20092104110011;辽宁省科学技术计划,项目号：2011225017 |
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| 摘 要： | 目的通过筛查HEXIM1基因在室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)外周血中的突变和心肌组织中的表达情况,探讨HEXIM1基因与VSD发病机制的关系。方法采用PCR-DNA测序技术对100例单纯性室间隔缺损的患儿外周血进行基因编码序列突变筛查;以β-actin为内对照,用RT-PCR方法检测HEXIM1基因在14例室间隔缺损引产胎儿中mRNA的表达情况。结果所有研究对象的HEXIM1基因测序后同GenBank人类HEXIM1编码序列进行比较,有3例患儿(单纯性室间隔缺损)分别存在单核苷酸的多态性(SNP);与正常心肌组织相比,VSD引产胎儿心肌组织中HEXIM1基因mRNA表达呈下降趋势(P<0.05)。结论本实验收集的病例标本中没有发现HEXIM1基因编码区的突变,基因转录水平异常可能是该基因参与VSD形成的一种潜在机制。
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| 关 键 词： | HEXIM1 先天性心脏病 室间隔缺损 突变 表达 |
Study on the mutation and expression of Hexim1 gene in human ventricular septal defect of congenital heart disease. |
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| WANG Jin,XUE Xue,LI Hui.Study on the mutation and expression of Hexim1 gene in human ventricular septal defect of congenital heart disease.[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2012(11):9-11,60. |
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| Authors: | WANG Jin XUE Xue LI Hui |
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| Institution: | o ( Department of Obstetrics and Gynecology, The Affiliated Shengjing Hospital of China Medical Universi- ty, Shenyang 110004, China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | HEXIM1 gene Congenital heart disease Ventricular septal defect Mutation Expression |
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