颈椎后纵韧带骨化症的易感基因研究现状

颈椎后纵韧带骨化症是一种病因未明的病理现象,患者的颈椎后纵韧带发生病理性的异位骨化,导致脊髓、神经根或血管的慢性压迫。本病好发于日本和亚洲人群。近年来的研究认为,颈椎后纵韧带骨化症为一种遗传因素和环境因素共同作用所致的复杂疾病。目前怀疑的易感基因包括胶原11A2(COL11A2)、胶原6A1(COL6A1)、胞外核酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1(ENPP1)、骨形态发生蛋白-4(BMP-4)、瘦素受体、转化生长因子-β(TGF-β)、人类白细胞抗原(HLA)、视黄酸X受体β(RXRβ)、雌激素受体、白细胞介素-1(IL-1)、Runt相关转录因子2(Runx2)、血管生成素-1(angiopoietin-1)以及G-蛋白偶联嘌呤受体P2Y1(P2RY1)等。