骨髓增生异常综合征基因突变的研究进展

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)是一组具有遗传和临床异质性的克隆性造血干细胞疾病,特征为髓系造血细胞一系或多系发育异常、外周血细胞减少和急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)转化风险增加。驱动基因突变纳入MDS的预后积分系统中,对MDS的精确诊断和预后评估将产生深远的影响。甲基化调控、组蛋白修饰、剪接体、转录因子等多种驱动基因突变与MDS疾病的发生、发展关系密切;线粒体DNA的突变,可能影响铁代谢和血红蛋白的合成以及先天免疫应答,日益成为MDS研究的热点和前沿问题。该文现就MDS中多种驱动基因突变、线粒体DNA突变与疾病的发生、发展进行综述。