| TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性分析 |
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| 引用本文： | 郜雪,逄淑超,闫波.TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性分析[J].中国病理生理杂志,2022(2). |
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| 作者姓名： | 郜雪 逄淑超 闫波 |
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| 作者单位： | 山东大学齐鲁医学院;济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心;山东省中美转化医学合作研究中心;济宁医学院精准医学研究院 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(No.81870279)。 |
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| 摘 要： | 目的:探讨TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性(SNP)与扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,收集136例DCM患者和210例健康对照。采用PCR和Sanger测序的方法获得TBX20基因启动子区的SNPs。通过细胞转染和电泳迁移率变动分析(EMSA)对TBX20基因启动子区的SNPs进行遗传功能分析。采用卡方检验和两独立样本t检验对数据进行统计学分析。使用SNPStats在线软件进行相关性分析。结果:校正混杂因素后,rs73099190在共显性遗传模型和超显性遗传模型中的TC基因型和显性遗传模型中的TC+CC基因型均与DCM显著相关(OR=1.96,95%CI:1.20~3.20,P=0.019;OR=1.98,95%CI:1.22~3.24,P=0.006;OR=1.86,95%CI:1.15~3.03,P=0.012)。转染结果显示,TBX20基因启动子区的SNPs显著改变了TBX20基因启动子的转录活性(P<0.01)。进一步EMSA实验表明,rs1191745927和rs73099190影响了TBX20基因启动子与转录因子的结合。结论:DCM患者TBX20基因启动子的变异可能影响转录因子的结合,进而改变了TBX20基因的转录活性,可能作为罕见的低频危险因素促进DCM的发生发展。
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| 关 键 词： | 扩张型心肌病 TBX20基因 启动子 单核苷酸多态性 |
Association analysis of single nucleotide polymorphism in promoter region of TBX20 gene and dilated cardiomyopathy |
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| GAO Xue,PANG Shu-chao,YAN Bo.Association analysis of single nucleotide polymorphism in promoter region of TBX20 gene and dilated cardiomyopathy[J].Chinese Journal of Pathophysiology,2022(2). |
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| Authors: | GAO Xue PANG Shu-chao YAN Bo |
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| Institution: | (Cheeloo College of Medicine,Shandong University,Jinan 250014,China;The Center for Molecular Genetics of Cardio-vascular Diseases,Affiliated Hospital of Jining Medical University,Jining 272029,China;Shandong Provincial Sino-US Cooperation Research Center for Translational Medicine,Jining 272029,China;Institute of Precision Medicine,Jining Medical University,Jining 272029,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Dilated cardiomyopathy TBX20 gene Promoter Single nucleotide polymorphism |
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