载脂蛋白A5 553G>T单核苷酸多态性对血浆脂质代谢的影响

目的 探讨载脂蛋白A5（APOA5）553G>T基因变异在中国镇江地区的频率分布及其对血浆脂质代谢的影响。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR- RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测152例健康人APOA5 553G>T基因型及等位基因频率分布，同时采用生化方法测定所有研究对象的血浆脂质水平。结果 APOA5 553T等位基因频率为0.049。GG、GT、TT三种基因型中，GT杂合子个体和TT纯合子个体甘油三酯（TG）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）水平明显高于GG纯合子个体。T等位基因携带者（GT+TT）的TG水平较非T等位基因携带者（GG）增高了54.6%（2.47±2.01mmol/L vs 1.20±1.13mmol/L ，P<0.05），LDL-c水平增高28.3%（3.33±1.03 mmol/L vs 2.78±0.82 mmol/L，P<0.05）。非T等位基因携带者年龄与TG、胆固醇（TC）水平呈正相关，T等位基因携带者年龄与血脂各项指标不相关。男性T等位基因携带者较非T等位基因携带者TG水平增高77.1%（P<0.01），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-c）水平和载脂蛋白A1（apoA1）水平分别降低6.7%（P<0.05）和5.2%（P<0.05），而女性T等位基因携带者较非T等位基因携带者TG水平增高23.1%（P<0.05），HDL-c水平和apoA1水平略降低，但无统计学意义（P>0.05）。结论 APOA5 553G>T单核苷酸多态性对健康人群血浆TG有影响，553T等位基因与血浆TG和LDL-c水平增高有关，与HDL-c和apoA1水平降低有关，这种作用在男性人群较女性人群更为明显。