| 常染色体隐性遗传视网膜色素变性的相关基因研究进展 |
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| 引用本文： | 邓新国,胡世兴,张清炯.常染色体隐性遗传视网膜色素变性的相关基因研究进展[J].国际遗传学杂志,2002,25(5):302-307. |
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| 作者姓名： | 邓新国 胡世兴 张清炯 |
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| 作者单位： | 中山大学中山眼科中心分子遗传室，卫生部眼科学重点实验室，广东 广州 510060 |
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| 基金项目： | 美国 CMB资金资助 (No.98-677) |
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| 摘 要： | 视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性的可致盲的单基因遗传性视网膜疾病 ,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。常染色体隐性视网膜色素变性 (autosom al recessive RP,ad RP)属视网膜色素变性的一种类型 ,具有遗传异质性和临床异质性。目前已克隆了 15个致病基因 ,包括 PDEA、PDEB、CNGA 1、ABCA4、RL BP1、RPE6 5、TU L P1和 CRB1等 ,现简介如下。
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| 关 键 词： | 常染色体隐性视网膜色素变性 致病基因 |
| 文章编号： | 1001-1048(2002)05-0302-06 |
| 修稿时间： | 2001年12月24 |
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