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Severe combined immunodeficiency in stimulator of interferon genes (STING) V154M/wild-type mice
Authors:Delphine Bouis  Peggy Kirstetter  Florent Arbogast  Delphine Lamon  Virginia Delgado  Sophie Jung  Claudine Ebel  Hugues Jacobs  Anne-Marie Knapp  Nadia Jeremiah  Alexandre Belot  Thierry Martin  Yanick J Crow  Isabelle André-Schmutz  Anne-Sophie Korganow  Frédéric Rieux-Laucat  Pauline Soulas-Sprauel
Institution:1. CNRS UPR 3572 “Immunopathology and Therapeutic Chemistry”/Laboratory of Excellence Medalis, Institute of Molecular and Cellular Biology (IBMC), Strasbourg, France;2. Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Illkirch, France;3. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U964, Illkirch, France;4. Université de Strasbourg, Illkirch, France;5. UFR Sciences de la Vie, Université de Strasbourg, Strasbourg, France;6. Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Pôle de Médecine et de Chirurgie Bucco-dentaires, Centre de référence des maladies rares orales et dentaires (O''Rares) et Université de Strasbourg, Faculté de Chirurgie Dentaire, Strasbourg, France;7. Centre National de Recherche Scientifique (CNRS), UMR7104, Illkirch, France;8. CELPHEDIA, PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS), Illkirch-Graffenstaden, France;9. UFR Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France;10. Immunity and Cancer Department, Institut Curie, PSL Research University, INSERM U932, Paris, France;11. Service de Néphrologie, Rhumatologie, Dermatologie pédiatriques, Centre de référence RAISE, HFME, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France;12. INSERM UMR 1111, Université de Lyon, Lyon, France;13. Department of Clinical Immunology and Internal Medicine, National Reference Center for Autoimmune Diseases, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France;14. INSERM UMR 1163, Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation, Paris, France;15. Paris Descartes?Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris, France;p. Centre for Genomic and Experimental Medicine, MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh, Edinburgh, United Kingdom;q. Laboratory of Human Lymphohematopoiesis, INSERM UMR 1163, Paris, France;r. Laboratory of Immunogenetics of Pediatric autoimmune Diseases, INSERM UMR 1163, Paris, France;s. UFR Sciences Pharmaceutiques, Université de Strasbourg, Illkirch-Graffenstaden, France
Abstract:
Keywords:Severe combined immunodeficiency  stimulator of interferon genes  V154M  type I interferon  APC  Allophycocyanin  BM  Bone marrow  BrdU  5-Bromo-2′-deoxyuridine  cGAMP  Cyclic GMP-AMP  CLP  Common lymphoid progenitor  DD  Dimerization domain  DN  Double negative  ER  Endoplasmic reticulum  FITC  Fluorescein isothiocyanate  GOF  Gain of function  HSC  Hematopoietic stem cell  IFNAR  IFN-α/β receptor  ILC  Innate lymphoid cell  ISG  Interferon-stimulated gene  KO  Knockout  LN  Lymph node  LT  Lymphotoxin  NK  Natural killer  PE  Phycoerythrin  SAVI  Sting-associated vasculopathy with onset in infancy  SCID  Severe combined immunodeficiency  STING  Stimulator of interferon genes  TBK1  TANK-binding kinase 1  Treg  Regulatory T  WT  Wild-type
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