|
|||||
|
|
| 西藏藏族Cornelia de Lange综合征1例病例报告并文献复习 | |
| 作者姓名： | 达珍 马雅 孟岩 田亚平 张春燕 |
| 作者单位： | 1. 西藏自治区妇产儿童医院儿科;2. 西藏自治区第二人民医院儿科;3. 解放军总医院第一医学中心儿科;4. 解放军总医院医学创新研究部出生缺陷防治技术研究中心 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(8501821)~~； |
| 摘 要： | <正>CorneliadeLange综合征(CorneliadeLange syndrome, CdLS; OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病，1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道，之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报道不一致(1/10 000～1/50 000)，常呈散发，男女发病率基本相同。 |
| 关 键 词： | Cornelia de Lange综合征 藏族 NIPBL基因突变 婴儿 遗传病 |