MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一家系病例报告并文献复习题录

对2019年10月来中南大学湘雅医院就诊的MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一个家系的临床特征和基因变异特点进行回顾性分析。先证者, 女, 11岁, 1岁6个月发现运动和语言发育迟缓, 构音障碍。弟弟, 9岁, 1岁3个月出现类似症状。先证者及弟弟均有肌肉无力与共济失调, 其头部磁共振成像均示小脑萎缩。二者肌电图均提示神经源性改变。基因检测发现MSTO1复合杂合突变:c.1259delG;p.G420VfsX2和c.571 C>T;p.R191X, 分别遗传自其父母, 弟弟有同样位点突变。予"鸡尾酒疗法", 2周后患儿症状开始改善, 语言及运动较前进步。