鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征1例题录

对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿, 伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查:血白蛋白降低, 高胆固醇血症, 大量蛋白尿, 肝功能、肾功能异常, 低钠血症, 放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES):SGPL1基因2个杂合突变:chr10:72604336, c.134G>A, p.W45X;chr10:72629563, c.719G>T, p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传, 婴儿期起病, 有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累, 建议基因检查, 及时诊断, 适当干预。可尝试应用维生素B6治疗, 部分有效。腺相关病毒介导的SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。