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| 典型苍白球黑质红核色素变性1例报道及文献复习 | |
| 引用本文： | 张文胜,张东亮,宋兴旺,易咏红,杨新光,李文锋,殷建瑞. 典型苍白球黑质红核色素变性1例报道及文献复习[J]. 罕少疾病杂志, 2019, 26(2): 15-17 |
| 作者姓名： | 张文胜 张东亮 宋兴旺 易咏红 杨新光 李文锋 殷建瑞 |
| 作者单位： | 广州医科大学附属第二医院神经内科,广东广州,510260;广州医科大学附属第二医院神经内科,广东广州,510260;广州医科大学附属第二医院神经内科,广东广州,510260;广州医科大学附属第二医院神经内科,广东广州,510260;广州医科大学附属第二医院神经内科,广东广州,510260;广州医科大学附属第二医院神经内科,广东广州,510260;广州医科大学附属第二医院神经内科,广东广州,510260 |
| 摘 要： | 目的探讨苍白球黑质红核色素变性的特异临床表现、发病机制和诊治方法等,提高临床医生对该病诊疗能力。方法分析1例临床确诊为典型苍白球黑质红核色素变性患者的临床资料,检索国内外相关文献并进行复习。结果患者急性起病,跑步时易摔倒,突发不自主运动7天,查体发现言语欠清、四肢扭转痉挛、共济失调,头颅MR可见典型"虎眼征",基因检测发现PANK2基因有错义突变,临床诊断为苍白球黑质红核色素变性,使用激素、丙种球蛋白等治疗后患者症状未见明显缓解。结论目前对于苍白球黑质红核色素变性的治疗暂无特效药,该病的诊断可依靠头颅MR和基因检测等,对本病的治疗和预防暂未达成广泛共识。 |
| 关 键 词： | 苍白球黑质红核色素变性 临床表现 虎眼征 基因检测 |
Typical Hallervorden-Spatz Disease: A Report of 1 Case and Review of the Literature |
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| Affiliation: | (Department of Neurology,the Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University,Guangzhou 510260,Guangdong Province,China) |
| Abstract: | ZHANG Wen-sheng;ZHANG Dong-liang;SONG Xing-wang(Department of Neurology,the Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University,Guangzhou 510260,Guangdong Province,China) |
| Keywords: | Pigmentary Degeneration of Globus Pallidus and Substantia Nigra Clinical Manifestation " Eye of Tiger" Sign GeneDetection |
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