| 一例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1突变检测及家系分析 |
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| 引用本文： | 过丹丹,卢鑫鑫,黄肖利,陈喜军,张彪,郑佳莹,伍严安. 一例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1突变检测及家系分析[J]. 分子诊断与治疗杂志, 2016, 0(3): 150-154. DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2016.03.002 |
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| 作者姓名： | 过丹丹 卢鑫鑫 黄肖利 陈喜军 张彪 郑佳莹 伍严安 |
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| 作者单位： | 1. 福建医科大学省立临床医学院,福建,福州350004;2. 福建省立医院检验科,福建,福州350001;3. 福建医科大学省立临床医学院,福建,福州350004;福建省立医院检验科,福建,福州350001 |
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| 摘 要： | 目的 对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行致病基因突变研究. 方法 提取先证者及其家系成员外周全血基因组DNA,通过目标捕获二代测序技术(targeted next-generation sequencing,TNGS)对先证者Ⅰ型神经纤维瘤蛋白基因(neurofibromin 1,NF1)的全部编码区外显子及其侧翼序列进行高通量测序检测可疑突变,并用Sanger测序法进一步验证;对其家系成员NF1相同突变位点进行Sanger测序检测. 结果 基因检测发现先证者NF1第45号外显子1个已知致病突变c.6790_6791insA(p.Tyr2264Ter),有类似临床表现的父亲和姐姐检出相同突变,表型正常的母亲和妻子未检测到此突变,其4岁儿子也检测出该突变. 结论 NF1的c.6790_6791insA(p.Tyr2264Ter)突变存在与该家系NF1的发病密切相关.
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| 关 键 词： | 突变检测 Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 目标捕获二代测序 |
NF1 mutation detection and pedigree analysis in a patient with neurofibromatosis type 1 |
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