| 单基因遗传病基因诊断技术研究进展 |
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| 引用本文： | 郭奕斌,梁宇静,郭东炜.单基因遗传病基因诊断技术研究进展[J].分子诊断与治疗杂志,2016(1):46-53. |
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| 作者姓名： | 郭奕斌 梁宇静 郭东炜 |
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| 作者单位： | 1. 中山大学中山医学院医学遗传学教研室,广东,广州510080;2. 中山大学医学遗传室业余科研小组,广东,广州510080;3. 厦门大学医学院,福建,厦门361102 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(30772069)，闽粤横向科研基金(71010025) |
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| 摘 要： | 单基因遗传病(简称单基因病)种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用.近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷.本文重点围绕基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊断和预防工作提供一些有益的启示.
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| 关 键 词： | 单基因病 基因诊断 技术方法 |
Research advance in genetic diagnosis of monogenic inherited diseases |
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