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| Schwardz-Jampel综合征一例 | |
| 引用本文： | Qiang R,Shi HP,Yu W. Schwardz-Jampel综合征一例[J]. 中华儿科杂志, 2003, 41(6): 456-456,F004 |
| 作者姓名： | Qiang R Shi HP Yu W |
| 作者单位： | 1. 710003,西安,陕西省妇幼保健院遗传室 2. 中国医学科学院基础研究所遗传所 3. 中国医学科学院协和医科大学北京协和医院 |
| 摘 要： | 患儿男,7岁,满族。因肌肉僵硬伴行走困难,身材矮小5年就诊。患儿出生后即发现躯体较僵硬,尤其是下肢肌肉,后逐渐明显,遍及全身肌肉。4个月时双侧髋关节不能伸直。1岁后生长发育明显落后于同龄儿童,但智力发育正常。2岁时会走路,易跌跤,步态蹒跚,后逐渐加重,行走困难至今。患儿为第1胎,足月,臀位助产出生,出生体重 |
| 关 键 词： | Schwardz-Jampel综合征 常染色体隐性遗传病 生长发育 智力发育 |
Report of a case with Schwardz-Jampel syndrome |
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| Qiang Rong,Shi Hui-ping,Yu Wei. Report of a case with Schwardz-Jampel syndrome[J]. Chinese journal of pediatrics, 2003, 41(6): 456-456,F004 | |
| Authors: | Qiang Rong Shi Hui-ping Yu Wei |
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