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单基因病临床意义不明变异实施植入前遗传学检测的策略研究题录
作者姓名:胡晓  杜娟  谭振华  王韦力  何文斌  谭跃球  张硕屏  戴婧  张毅  万振兴  李汶  罗克莉  龚斐  卢光琇  林戈
作者单位:1. 中信湘雅生殖与遗传专科医院;2. 湖南光琇医院
摘    要:
目的探讨单基因病临床意义不明变异(variants of uncertain significance, VUS)实施胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)的策略。方法招募2018年至2020年期间因携带VUS前来中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生育咨询的单基因病病例, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)发布的《ACMG遗传变异分类标准与指南》(以下称ACMG指南)及贝叶斯分析法, 对VUS致病性进行重分析, 分类为"致病/可能致病变异" "倾向于致病的VUS""致病性仍不明确的VUS"及"倾向于良性的VUS"。在夫妻双方自主自愿并充分理解风险的原则下, 对VUS升级为"致病/可能致病变异"及分类为"倾向于致病的VUS"的家系实施胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic disorders, PGT-M)。追踪随访妊娠胎儿、出生孩子的生长发育状...

关 键 词:胚胎植入前遗传学检测  单基因病  临床意义不明变异  重分类
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