β-地中海贫血研究对象B细胞淋巴瘤因子11A基因rs4671393、rs766432位点检测分析

目的 检测β-地中海贫血患者B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)基因rs4671393、rs766432位点的多态性并研究其与胎儿血红蛋白（HbF）水平的相关性，为临床提供参考。方法 选取2020年1月至2021年6月深圳市宝安区石岩人民医院收治的120例β-地中海贫血患者设为观察组，另选取同期院内100名健康体检者设为对照组，进行回顾性分析。采集两组研究对象外周血2mL，进行血红蛋白电泳检测HbF；提取血液基因组DNA,PCR扩增，分析BCL11A目的基因rs4671393、rs766432位点多态性PCR限制性片段长度多态性，并对扩增产物进行DNA测序验证酶切结果。比较两组研究对象的rs4671393、rs766432位点基因型与等位基因频率；分析BCL11A基因rs4671393、rs766432位点不同基因型与HbF的相关性。结果 观察组研究对象rs4671393位点AA基因型、A等位基因频率高于对照组（P<0.05），观察组研究对象rs766432位点CC基因型、C等位基因频率较高于对照组（P<0.05），经Spearman检验，BCL11A基因rs467139...