扩展性携带者筛查结合PGT的临床应用意义和实施策略题录

遗传检测技术的进步, 促进了携带者筛查技术在生殖领域的蓬勃开展。扩展性携带者筛查与传统的基于指南的携带者筛查相比, 可以有效地识别出更多的高危夫妇。扩展性携带者筛查开展后, 增加了单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)的转诊数量, 丰富了疾病诊断类型。扩展性携带者筛查结合PGT技术, 正在改变遗传风险评估的临床策略, 通过准确识别生殖风险信息, 合理安排生育计划, 从而预防出生缺陷。