无创PGT技术的临床应用及研究进展题录

胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)技术广泛应用于辅助生殖技术(assisted reproductive technology, ART)。PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异, 同时能改善胚胎植入效果、临床妊娠结局和活产率。但该技术涉及到的活检过程对胚胎具有一定的侵袭性, 同时对设备和人员的要求颇高。而随着从囊胚液和胚胎培养液中发现了可以用于基因分析的游离DNA, 无创PGT(noninvasive PGT, NiPGT)成为一种有潜力的检测方式, 在辅助生殖领域有广阔的应用前景。现就目前NiPGT技术的应用及研究的有效性和局限性进行阐述, 为临床应用提供依据。