早发性卵巢功能不全的遗传学病因研究进展题录

随着下一代测序技术及表观遗传修饰相关研究的不断发展, 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency, POI)的遗传学发病机制的研究越来越深入。与DNA修复和减数分裂重组及细胞转录相关的基因在POI中被广泛鉴定, 表观遗传修饰与POI的相关性也逐渐被揭示, 这为POI的诊断、治疗提供了新的思路。本文旨在综述POI相关的遗传学发病机制进展, 为POI育龄女性的遗传咨询和POI治疗提供思路。