角蛋白簇与遗传性皮肤病

角蛋白是表皮和毛发角质形成细胞内主要结构蛋白，其编码基因位点簇集在染色体上两上区域内，故称为角蛋白簇。现综述了已知的角蛋白基因簇及其突变后所导致的多种遗传性皮肤病和其他疾病，旨在揭示发病机理，为尚未解决的遗传性皮肤病研究提供思路，并且为基因诊断和基因治疗提供理论基础。