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| Woodhouse-Sakati综合征研究现状 | |
| 作者姓名： | 蒋鹏 孙聪聪 陈光敏 周厚地 |
| 作者单位： | 1. 重庆医科大学附属大学城医院内分泌科;2. 重庆医科大学附属大学城医院妇产科 |
| 基金项目： | 重庆市教委科学技术研究计划青年项目(编号：KJQN202000447); |
| 摘 要： | Woodhouse-Sakati综合征是由DCAF17基因纯合或复合杂合突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以显著的内分泌系统、神经系统以及外胚层器官病变为特征。本病临床表型异质性高,易漏诊、误诊,该文就本病临床特征、诊断及其治疗予以综述,以期提高医务工作者对本病的认识。 |
| 关 键 词： | Woodhouse-Sakati综合征 DCAF17 性腺功能减退 肌张力障碍 |