石骨症临床分析——附3例报告及文献复习

目的 对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨。方法 收集本院1970-2000年诊断的3例,结合国内外报道的45例资料进行分析。结果 该病患儿贫血及肝脾肿大突出,血象有类白反应,骨髓穿刺难以成功,骨骼X线具有确诊意义。结论 该病属于常染色体显性遗传性疾病,其病理基础为成骨过程中软骨基质持续钙化。石骨症预后不良,骨髓移植可能为治疗新途径。