| 原纤维蛋白1基因新突变致新生儿马方综合征并文献复习 |
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| 引用本文： | 脱军华,康华,王娟娟,张勤,赵智. 原纤维蛋白1基因新突变致新生儿马方综合征并文献复习[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2021, 17(3): 305-310. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2021.03.011 |
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| 作者姓名： | 脱军华 康华 王娟娟 张勤 赵智 |
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| 摘 要： | ![]()
目的 探讨原纤维蛋白(FBN)1基因新发突变致新生儿马方综合征(MFS)的临床特征、基因检测结果和诊治方案.方法 选择2018年3月8日在陕西省人民医院新生儿科住院,并确诊为FBN1基因新突变致新生儿MFS的1例患儿为研究对象,确诊时年龄为生后10 h.同时,检索国内数据库中FBN1突变所致患儿发生MFS的相关文献,并...
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| 关 键 词： | 马方综合征 FBN1基因 基因突变 基因测定 心血管疾病 婴儿,新生 |
| 收稿时间： | 2020-12-11 |
De novo mutation of fibrinogen 1 gene in neonatal Marfan syndrome: a case report and literature review |
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| Junhua Tuo,Hua Kang,Juanjuan Wang,Qin Zhang,Zhi Zhao. De novo mutation of fibrinogen 1 gene in neonatal Marfan syndrome: a case report and literature review[J]. Chinese JOurnal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics, 2021, 17(3): 305-310. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2021.03.011 |
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| Authors: | Junhua Tuo Hua Kang Juanjuan Wang Qin Zhang Zhi Zhao |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Marfan syndrome FBN1 gene Gene mutation Genetic testing Cardiovascular diseases Infant newborn |
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