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| 儿童迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症三例分析并文献复习 | |
| 作者单位： | ;1.重庆医科大学附属儿童医院消化科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室 |
| 摘 要： | 目的总结鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)临床特点、诊治经验,提高对此病的认识。方法回顾性分析2013~2015年重庆医科大学附属儿童医院确诊的3例OTCD患儿临床诊治经过及实验室检查,并结合国内外资料进行文献复习。结果 (1)1例患儿为男性,2例患儿为女性,起病年龄均>1岁;2例有高蛋白饮食诱因;均无家族史;(2)1例以消化道症状起病,逐渐出现神经系统症状,病情进展迅速而死亡;2例以神经、精神症状为首发主要表现,经药物治疗后血氨降低,定期随访中;(3)3例患儿均有明显高氨血症,尿气相色谱均提示尿嘧啶升高;鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因均有突变,突变位点各异;(4)治疗包括积极对症治疗及降血氨治疗。结论 OTCD以高氨血症引起的神经系统功能障碍为主要表现,临床表现各异,确诊可通过基因检测。 |
| 关 键 词： | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 尿素循环障碍 高氨血症 |
Report of 3 cases with late-onset ornithine transcarbamylase deficiency and literatures review |
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