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DOI
责任编辑
分类号
杂志ISSN号
一个亨廷顿病家系的HTT基因诊断研究
作者姓名:
蔡美英
严爱贞
曾健
王水良
朱忠勇
兰风华
作者单位:
福建医科大学南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心,福州,350025;
基金项目:
南京军区医药卫生科研基金
摘 要:
亨廷顿病(huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性病变,临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退[1].
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