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一个亨廷顿病家系的HTT基因诊断研究
作者姓名:蔡美英  严爱贞  曾健  王水良  朱忠勇  兰风华
作者单位:福建医科大学南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心,福州,350025;
基金项目:南京军区医药卫生科研基金
摘    要:亨廷顿病(huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性病变,临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退[1].

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