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先天性甲状腺功能减退症基因研究进展
作者姓名:于世鹏  郭焕  张梅
作者单位:济宁医学院附属医院,272029
摘    要:先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)是最常见的新生儿内分泌疾病,发病率为1/3000~4000,如不及时治疗可导致严重的智力和身体发育障碍.CH约85%继发于甲状腺发育异常(40%甲状腺缺如、40%甲状腺小且位置异常,其余是甲状腺肿或正常甲状腺)[1].CH的候选基因主要分为两组:一组影响甲状腺发育,另一组影响甲状腺素合成,最近又有报道第3组基因[2].本文对CH相关候选基因研究进展做一综述.

关 键 词:先天性甲状腺功能减退症  候选基因  甲状腺素
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