| 微阵列分析技术检测脑发育迟缓患儿基因拷贝数变异 |
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| 引用本文： | 朱丽娜,王艳,陈佳,杨晓,彭薇,马秀伟,封志纯. 微阵列分析技术检测脑发育迟缓患儿基因拷贝数变异[J]. 临床儿科杂志, 2015, 33(5) |
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| 作者姓名： | 朱丽娜 王艳 陈佳 杨晓 彭薇 马秀伟 封志纯 |
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| 作者单位： | 第二军医大学北京军区总医院临床医学院附属八一儿童医院 北京 100700 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 |
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| 摘 要： | ![]()
目的 分析发育迟缓患儿基因拷贝数变异(CNVs)与临床表现的相关性.方法 应用微阵列单核苷酸多态性(SNP array)分析技术对1例发育迟缓患儿及其临床表型正常的父母亲进行全基因组CNVs分析.结果 在患儿chr8p23.3p23.1区域发现7.9 Mb片段缺失,在chr8p23.1p11.23区域发现27.4 Mb片段重复;在患儿父亲chr7q31.1区域发现1.21 Mb重复,chrXp22.33区域发现99 kb缺失;患儿母亲未检测到CNVs改变.结论 SNP array技术有助于进一步明确发育迟缓患儿的遗传机制.
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| 关 键 词： | 脑发育迟缓 微阵列单核苷酸多态性 拷贝数变异 |
Microarray detection of the copy number variations in a patient with developmental delay |
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| ZHU Lina,WANG Yan,CHEN Jia,YANG Xiao,PENG Wei,MA Xiuwei,FENG Zhichun. Microarray detection of the copy number variations in a patient with developmental delay[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2015, 33(5) |
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| Authors: | ZHU Lina WANG Yan CHEN Jia YANG Xiao PENG Wei MA Xiuwei FENG Zhichun |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | developmental delay single nucleotide polymorphisms array copy number variants |
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