Ataxia teleangiectatica; elektronenmikroskopische Biopsiebefunde des Nervus suralis von 2 Fällen

Zusammenfassung Nach zahlreichen klinischen, elektromyographischen, bioptisch-lichtmikroskopischen und autoptischen Erfahrungen ist auch das periphere Nervensystem häufig am Krankheitsprozeß der Ataxia teleangiectatica (AT) beteiligt. Elektronenmikroskopisch zeigen Suralisbiopsien eines Brüderpaares mit AT eine Speicherung diverser Lipidartikel in Schwannschen Zellen bemarkter und unbemarkter Nervenzellen sowie leichte axonale Degenerationen. Diese Befunde bestätigen weitgehend die Ergebnisse, die Gardner u. Goodman (1969) bei der bisher einzigen derartigen Biopsie beschrieben. Gestützt auf die dargestellten morphologischen Beobachtungen wird eine enzymatische Störung des Lipidmetabolismus oder eine lysosomale Fermentanomalie als pathogenetischer Faktor der AT diskutiert.

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Ataxia teleangiectasia; electron microscopic study of two nerve biopsies

Summary Neumerous clinical, electromyographic and morphological findings are indicating that the peripheral nerve is often involved in ataxia teleangiectasia (AT). Electron micrographs of sural nerves of two brothers with AT reveal various lipid-containing particles within Schwann cells of myelinated fibers and, in addition, a slight axonal degeneration. These results confirm the findings of Gardner and Goodman (1969) in the only biopsy to be reported to date. The morphological alterations demonstrated raise the question whether an enzymatic error of lipid metabolism or a lysosomal enzyme anomaly represent a pathogenetic factor in AT.