Bardet-Biedl综合征一家系三例 |
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作者姓名: | 雷霍 寿涛 高安杰 严新民 |
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作者单位: | 1. 650032,昆明,云南省第一人民医院眼科 2. 650032,昆明,云南省第一人民医院风湿免疫科 3. 云南省武定县人民医院眼科 4. 650032,昆明,云南省第一人民医院基础研究所 |
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摘 要: | 先证者(Ⅲ8)男性,36岁。出生时发现多指(趾),手12指,足12趾。2岁左右出现双眼视力不好,随年龄的增加视力下降。智力障碍,青少年期开始出现向心性肥胖。婚后无子女。睾丸小,阴茎短小。
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关 键 词: | Bardet-Biedl综合征 家系 向心性肥胖 双眼视力 视力下降 智力障碍 青少年期 阴茎短小 先证者 出生时 |
收稿时间: | 2005-08-20 |
修稿时间: | 2005-08-20 |
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