新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病1例报告及文献复习

目的：探讨新生儿期发病的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病（OTCD）的临床特点。方法：分析我院1例新生儿OTCD的临床特点及转归,并对我国已报道病例文献进行回顾性分析。结果：OTCD病例临床罕见,缺乏家族史,已有报道女性多为迟发性,男性多为新生儿期发病,临床表现与血氨水平、酶缺陷程度有关,多以消化道和神经精神病症为主,发病越早病情越重、预后越差;急性期血氨显著增高,尿有机酸分析示乳清酸明显增高,血氨基酸分析多提示瓜氨酸降低、谷氨酸增高和鸟氨酸增高。结论：对原因不明的急、慢性脑病患者应进行血氨测定,并行血、尿质谱分析明确诊断,有条件者应行OTC基因检测及家系分析,明确突变类型。