Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病筛查中的应用题录

目的探讨Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(fatty acid oxidation disorders, FAOD)筛查与诊断中的应用价值。方法采用回顾性病例对照研究方法, 以常州地区2015年4月至2021年4月出生的163 500例活产新生儿作为研究对象, 分别采用2种模式进行FAOD筛查与诊断。(1)传统模式:所有新生儿足跟采血进行串联质谱(tandem mass spectrum, TMS)筛查, 初筛阳性者召回复查, 并进行二代测序(next generation sequencing, NGS)基因包检测及其他鉴别诊断。(2)Neoseq模式:对传统模式确诊病例(真阳性组)、TMS初筛结果阴性样本(初筛阴性组)以及TMS初筛假阳性样本(初筛假阳性组)进行Neoseq检测分析。比较分析2种模式对FAOD的检出率、额外发现、报告周期等参数。对数据采用描述性统计方法进行分析。结果 (1)FAOD的筛查和诊断情况:基于传统模式筛查诊断18例FAOD确诊病例, 本地区FAOD发病率为1/9 083。TMS初筛阳性率为0.55%(907/163 500), 复查阳性率为0....