| 酸性-α-糖苷酶基因外显子突变与mRNA剪接导致Ⅱ型糖贮积病关系 |
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| 引用本文： | 米热古丽&#,买买提,罗燕飞,许晨波.酸性-α-糖苷酶基因外显子突变与mRNA剪接导致Ⅱ型糖贮积病关系[J].新疆医科大学学报,2013,0(8):1082-1085. |
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| 作者姓名： | 米热古丽&# 买买提 罗燕飞 许晨波 |
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| 作者单位： | 米热古丽·买买提 (新疆医科大学第一附属医院儿科,乌鲁木齐,830054)； 罗燕飞 (新疆医科大学第一附属医院儿科,乌鲁木齐,830054)； 许晨波 (新疆医科大学基础医学院生物化学教研室,乌鲁木齐,830011)； |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(项目编号：81260582) |
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| 摘 要： | 目的探讨Ⅱ型糖原贮积病(GSDⅡ)与酸性α-葡萄糖苷酶基因突变的关系。方法提取儿童期发病的GSDⅡ患儿基因组DNA及总RNA,采用PCR及核酸测序的方法研究其突变。结果患儿GAA基因3个位点存在突变,包括2个错义突变(第2外显子c.199G>A突变和第13外显子c.1798C>T突变)和1个供体剪接位点的同义突变(第2外显子c.546G>T突变)。结论 GAA基因第2外显子上有1个新的剪接体突变,该突变与GSDⅡ的发病相关。
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| 关 键 词： | 酸性α-葡萄糖苷酶 糖原贮积病Ⅱ型 突变 拼接 |
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