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A novel Dutch mutation in UNC13D reveals an essential role of the C2B domain in munc13-4 function
Authors:Elstak Edo D  te Loo Maroeska  Tesselaar Kiki  van Kerkhof Peter  Loeffen Jan  Grivas Dimitris  Hennekam Eric  Boelens Jaap Jan  Hoogerbrugge Peter M  van der Sluijs Peter  van Gijn Marielle E  van de Corput Lisette
Affiliation:Department of Cell Biology, UMC Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Abstract:
Keywords:C2B domain  degranulation  HLH  misfolding  munc13‐4
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