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| 一例青少年起病的成人型糖尿病12型患儿的基因变异分析 | |
| 作者姓名： | 罗越 金佳蕙 李利义 吴慧平 单小鸥 |
| 摘 要： | 目的:通过对1例青少年发病的成人型糖尿病12型患儿进行基因变异分析,探讨其可能的分子发病机制。方法:应用高通量测序技术进行基因变异检测,Sanger测序技术验证变异位点,将基因检测结果与遗传学数据库比对,遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。结果:测序结果提示患儿及其母亲ABCC8基因第32外显子存在c.3976G>... |
| 关 键 词： | 青少年发病的成人型糖尿病 ABCC8基因 酮症酸中毒 |