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| 全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿中的应用 | |
| 作者姓名： | 黎璐珊 符芳 李茹 喻秋霞 王丹 雷婷缨 邓琼 张雯雯 杜坤 杨昕 韩瑾 甄理 潘敏 张丽娜 黎福成 张永玲 景象一 李东至 廖灿 |
| 摘 要： | 目的:探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法:对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果,对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重新分析。根据累及器官的数目及部位分组。采用STRING数据库以及Cytos... |
| 关 键 词： | 全外显子组测序 结构异常 产前诊断 数据重分析 单基因遗传病 |