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| 一种新的β地中海贫血双重突变杂合体[—28（A→G）.CD17（A→T… | |
| 作者姓名： | 周常文 李厚钧 |
| 摘 要： | 为研究不同民族β地中海贫血的基因突变，作者应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合等位基因特异性寡核苷酸（ＡＳＯ）探针点杂交技术，对现居新疆的一个布依族家系的β地贫进行了基因分析，发现其中两名成员为－２８（Ａ→Ｇ）和ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）的双重杂合体。结合家系调查表明，为同一染色体上的双重突变，文献中未见报道。这种基因的携带者表现为轻型β地中海贫血，从而为认识β地盆高度的异质性、为研究我国少数民族β地贫的基因背 |
| 关 键 词： | β地中海贫血 突变杂合体 寡核苷酸 探针杂交 |
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