| 摘 要： | 目的分析孕晚期（≥孕28周）羊膜腔穿刺的指征、穿刺并发症、遗传学结果及妊娠结局。方法收集2017年1月至2021年1月孕28周之后超声发现胎儿异常，至浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产科，经遗传咨询后行羊膜腔穿刺的280例胎儿资料，根据穿刺指征选择羊水染色体微阵列分析（CMA）检测，成纤维细胞生长因子受体3基因或家系全外显子组测序（WES）。结果最常见的穿刺指征是超声异常266例（95.0%），其中位于前3位的是神经系统异常73例（27.4%）、泌尿系统异常57例（21.4%）、股骨短小32例（12.0%）。术后胎死宫内2例（0.7%）、早产3例（1.1%）。CMA检出染色体畸变18例，检出率为6.4%，其中17例（94.4%）孕妇选择优生引产。检出临床意义不明的拷贝数变异（VUS）19例，检出率为6.8%，其中13例（68.4%）选择验证来源，12例遗传自父亲或母亲，1例新发变异。18例VUS妊娠结局包括胎死宫内1例、早产1例、因结构畸形选择引产4例、活产儿13例。WES和成纤维细胞生长因子受体3基因检测检出单基因遗传病胎儿7例，检出率为2.5%，选择引产6例，行双胎减胎术1例。结论孕晚期超声结构异常是羊膜腔穿刺的主要指征。在CMA基础上应用WES有助于提高阳性检出率。VUS的亲代验证与出生后随访至关重要。
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